Amaurose congénitale de Leber
L’Amaurose Congénitale de Leber (ACL) est une maladie oculaire rare et héréditaire qui affecte la vision dès la naissance. L’ACL se distingue par des symptômes précoces et une perte de vision rapide et sévère. La gravité de la déficience visuelle varie d’un patient à l’autre. Quelles sont les causes génétiques de l’ACL ? Comment la maladie progresse-t-elle chez les patients ? Et quels espoirs la recherche offre-t-elle en termes de traitements ?
Découverte de la maladie
L’Amaurose Congénitale de Leber (ACL) est une maladie oculaire rare et héréditaire qui affecte la vision dès la naissance. Décrite par Theodore Leber en 1869, elle est considérée comme une forme rare de rétinite pigmentaire. L’ACL se distingue par des symptômes précoces et une perte de vision rapide et sévère, contrairement à d’autres formes de rétinite pigmentaire. La gravité de la déficience visuelle varie d’un patient à l’autre.
Epidémiologie et prévalence
- La prévalence est de 1/50 000 à 1/33 000 naissances.
- L’ACL représente 10 à 20 % des cas de cécité chez l’enfant.
- Les symptômes caractéristiques incluent un manque de réactivité visuelle, des mouvements oculaires anormaux, une photophobie et une incapacité à distinguer les couleurs.
Symptômes et détection précoce
Dès les premiers mois de vie, certains symptômes sont rapidement évidents, puisque les enfants concernés ne démontrent pas de comportement visuel normal (capacité à suivre du regard, à fixer, etc.). Un nystagmus (mouvement involontaire des yeux) et un kératocône (déformation pathologique de la cornée) sont les signes les plus typiques. Les autres symptômes sont une photophobie (sensibilité accrue à la lumière), un strabisme ainsi qu’une réaction lente de la pupille à la lumière. L’électrorétinogramme (examen des yeux destiné à évaluer la fonction de la rétine) est classiquement non enregistrable, autrement dit, le signe que la rétine ne réagit pas.
Transmission génétique
L’ACL est causée par des mutations dans divers gènes affectant les photorécepteurs ou l’épithélium pigmentaire de la rétine. La transmission est principalement autosomique récessive, bien que certaines formes soient autosomiques dominantes.
Avancées thérapeutiques : le Luxturna®, un espoir concret
La découverte des causes génétiques de l’ACL au cours des dernières décennies a permis une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie, ouvrant ainsi la voie au développement de nouvelles thérapies. Parmi celles-ci, le Luxturna® représente une avancée majeure dans la thérapie génique en ciblant spécifiquement le gène RPE65 associé à l’ACL. Les essais cliniques ont montré des résultats prometteurs, avec une amélioration significative de la sensibilité à la lumière et de la qualité de vie des patients. Commercialisé par Novartis en France depuis avril 2019, ce traitement suscite un véritable espoir pour les personnes atteintes d’ACL.
Vers un éventail de traitements potentiels
Actuellement, la recherche continue de progresser, avec un accent sur l’amélioration des diagnostics et l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Les essais cliniques en cours laissent entrevoir un avenir prometteur avec un éventail de traitements potentiels :
· Thérapie génique : correction des mutations génétiques responsables de la maladie.
· Thérapie cellulaire : greffe de cellules souches transformées pour remplacer les cellules rétiniennes endommagées.
· Optogénétique : stimulation des cellules rétiniennes restantes pour restaurer une certaine perception visuelle.
un avenir porteur d’espoir
Les laboratoires de recherche se concentrent sur l’amélioration des outils de diagnostic et l’identification de cibles thérapeutiques potentielles. Les essais cliniques en cours laissent entrevoir un futur proche où les patients auront accès à un panel de traitements plus diversifiés, offrant de nouvelles perspectives prometteuses pour améliorer la vie des personnes atteintes d’ACL.
